ACTION VIMS SUR LE DIAGNOSTIC PRÉCOCE DES MALADIES RARES

Le diagnostic des maladies rares est une priorité de la Vision Mondiale de Santé malgré  crucial à plusieurs titres. Premièrement, le diagnostic précis et précoce d’une maladie rare permet aux patients de bénéficier de soins et d’une gestion de ces soins appropriés. Potentiellement, leurs symptômes s’en trouvent atténués, la maladie progresse plus lentement, et leur qualité de vie globale s’améliore. Deuxièmement, un diagnostic précis peut aider à identifier d’autres membres de la famille susceptibles de développer la même maladie, permettant un dépistage et une intervention rapides. Enfin, en clarifiant la situation et en orientant sur les options de traitement et sur le pronostic, un diagnostic précis aide à réduire le poids émotionnel et financier qui pèse sur les patients et leurs familles.Le diagnostic de maladies rares peut toutefois être difficile en raison du manque de sensibilisation des professionnels de santé, d’un accès limité aux outils de diagnostic, et de coûts élevés. Grand nombre de maladies rares présentent des symptômes similaires à des maladies plus communes, ce qui complique encore la pose de diagnostic. De plus, les tests de diagnostic pour maladies rares peuvent être onéreux, sans être couverts par l’assurance-maladie, ce qui les rend inaccessibles à beaucoup de patient

LES OBJECTIFS VIMS EN MATIÈRE DE DIAGNOSTIC
Concernant les diagnostics, VIMS a pour principal objectif de sensibiliser plus encore les professionnels de santé, les responsables politiques par biais de plaidoyer et l’opinion publique aux maladies rares. Cela implique d’encourager l’élaboration de lignes directrices sur le diagnostic et la gestion des maladies rares, et de soutenir la création de formations visant à renforcer les connaissances et compétences des professionnels de santé dans ce domaine. VIMS veut également améliorer l’accès aux outils et aux services de diagnostic pour les patients atteints de maladie rare. Cela implique de plaider pour le développement et la mise en œuvre de nouvelles technologies de diagnostic, et de travailler à réduire le coût des tests de diagnostic et à en améliorer l’accès.

Dr Eddy Mvula Mukelensi

Docteur Ph D en Santé Publique